05-02-10 | |
SALUTE: DISTROFIA DUCHENNE, DA CNR SPERANZE CON PRIMO GENE ARTIFICIALE | |
(ASCA) - Roma, 5 feb - E' stato messo a punto dal Cnr il primo gene artificiale sperimentato su modelli murini per curare la distrofia muscolare di Duchenne (Dmd), una malattia genetica caratterizzata dalla perdita della distrofina, proteina che provvede alla corretta stabilita' meccanica del muscolo durante la contrazione. Questa grave patologia comporta la degenerazione del tessuto muscolare e provoca la progressiva e irreversibile perdita delle capacita' motorie e respiratorie. Lo studio e' stato pubblicato sulla rivista Human molecular genetics. Un bambino su tremila nasce affetto da Dmd a causa di mutazioni sul cromosoma X che alterano il gene della distrofina e, sebbene gli approcci terapeutici siano numerosi, non e' ancora disponibile, ad oggi, una cura efficace. Una strategia molecolare promettente e' quella che mira ad aumentare nel muscolo distrofico i livelli della proteina 'utrofina', un omologo funzionale della distrofina: e' stato un gruppo di ricercatori dell'Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm) e dell'Istituto di neurobiologia e medicina molecolare (Inmm) del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma ha testato e brevettato una molecola sintetica, denominata 'Jazz', rivelatasi altamente efficace in modelli murini affetti da Dmd. ''Normalmente nel muscolo l'utrofina e' molto espressa al momento della nascita ma poi si attenua con la crescita - spiega Claudio Passananti, ricercatore dell'Ibpm-Cnr -. Grazie al piccolo gene regolatore sintetico 'Jazz', appropriatamente inserito nel Dna dei topi, abbiamo ottenuto un aumento del livello di utrofina che si e' rivelato utile a sostituire le funzioni normalmente espletate dall'enorme gene della distrofina''. Nello studio viene dimostrato che 'Jazz' e' capace di riconoscere specificamente il gene bersaglio dell'utrofina nel tessuto muscolare del topo malato, aumentandone i livelli di espressione: ''L'aumento dei livelli di utrofina mediato da Jazz e' terapeutico nei topi distrofici e contrasta efficacemente la perdita della funzione muscolare - spiega Elisabetta Mattei dell'Inmm-Cnr -. Tale risultato rappresenta un importante e promettente strumento a disposizione delle biotecnologie, che mirano a creare nuove strategie terapeutiche per il trattamento di malattie genetiche e oncologiche''. noe/cam/rob | |
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venerdì 5 febbraio 2010
distrofia muscolare,dal Cnr il primo gene artificiale
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