Il test della translucenza nucale è un esame prenatale in grado di valutare la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down, utile sopratutto quando la futura mamma non è più giovanissima: una donna di 20 anni ha un rischio di circa 1 su 1500 di dare alla luce un bimbo Down, a 28 anni il rischio cresce fino a 1 su 1000, mentre il rischio a 40 anni è di 1 su 80 e a 44 anni 1 su 30.
La translucenza nucale viene effettuata tra la undicesima e la tredicesima settimana più 6 giorni, consiste in un’ecografia nel corso della quale, dopo aver misurato la lunghezza del feto, si misura lo spessore di una manifestazione ecografica dell’ accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza. Al fine di ottenere i migliori risultati occorre un apparecchio ecografico di ultima generazione ed un operatore specializzato. Una volta effettuate le misurazioni un software specifico calcola la percentuale di rischio integrata che viene contrapposta alla percentuale di rischio in base solo all’età. Ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla translucenza nucale si esegue anche il Bi-Test.
Un valore di translucenza nucale pari a 2 mm è considerato normale alle 11 settimane, a 12 settimane si rileva uno spessore medio di 2.18 mm tuttavia, poiché fino al 13% dei feti sani presentano un valore maggiore di 2.5 mm, l’esito può essere combinato con i risultati di ulteriori test sul sangue materno (bi test).
Il bi test è un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell’ecografia relativa alla translucenza nucale e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta.
In realtà però l’unico modo per sapere con certezza se il feto ha una anomalia cromosomica è il ricorso a test invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, tuttavia tali test comportano un rischio di aborto spontaneo stimato fino all’ 1%, sia che il feto sia normale che affetto da sindrome di Down. Sottoporsi al test della translucenza nucale significa quindi poter valutare se ricorrere o meno a diagnosi maggiormente invasive e pericolose.
Se la valutazione della translucenza nucale è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa ,come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono indicati ulteriori accertamenti.
Se la valutazione della translucenza nucale è positiva significa che il rischio di cromosomopatie e malformazioni fetali cardiache e scheletriche è aumentato nel feto in esame, quindi l’eventuale ricorso ad ulteriori esami con indice di rischio superiore potrebbe essere giustificato.
Infine si segnala che la translucenza nucale ha un accuratezza diagnostica maggiore del Tri Test (Test di Wald).
Il costo della translucenza nucale è molto variabile a seconda del centro cui ci si appoggia, in generale tra € 70 e € 250 privatamente.
Per approfondire consiglio il sito della Fetal Medicine Foundation.
Revisione scientifica e correzione a cura del Dr. Guido Cimurro (farmacista) http://www.farmacoecura.it/neonati/test-della-translucenza-nucale-e-bi-test-o-duo-test/'via Blog this'
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