malattie genetiche -lista

Malattia genetica
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Vai a: Navigazione, cerca


Una malattia genetica (o malattia ereditaria) è una patologia la cui causa è insita nel genoma dell'individuo; può essere dovuta alla presenza di uno o più alleli che producono polipeptidi con struttura e funzionalità anomala o alla malregolazione nell'espressione di geni "normali".

La maggior parte delle malattie genetiche sono anche ereditarie, cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole; in altri casi la malattia genetica può derivare da un eccesso di cromosomi (nelle piante e nei funghi anche da un difetto di cromosomi) , la patologia più nota di questi casi è la Sindrome di Down (trisomia 21); più comunemente si tratta di mutazioni che danno origine alle classiche malattie genetiche che sono caratterizzate da ORF mutate che danno a loro volta origine a proteine modificate, come ad esempio emofilia, beta-talassemia, alfa-talassemia, fibrosi cistica, daltonismo, pseudoermafroditismo e altre 8.000 malattie (solo per gli esseri umani).[senza fonte]

Non tutte le malattie hanno una causa genetica, per esempio le malattie infettive. Per altre malattie può esservi una predisposizione genetica detta anche familiarità; in questi casi si tratta di una anomalia del genoma che non si sviluppa automaticamente nella patologia se non in compresenza di altri fattori scatenanti, come accade ad esempio per la Celiachia o il Lupus eritematoso sistemico che infatti non sono considerate malattie genetiche.

Alcune malattie genetiche sono predestinate a manifestarsi fin dal concepimento, altre solo in età avanzata.

Le malattie genetiche meglio caratterizzate sono quelle relative ad un solo locus e a penetranza completa. Qualora la patologia sia dovuta ad un allele dominante che si esprime in età preriproduttiva è quasi sempre attribuibile ad una mutazione. Particolarmente insidiose sono le patologie dovute ad alleli recessivi, in quanto gli eterozigoti risultano portatori sani. Alcune malattie genetiche che riguardano l'emoglobina (Talassemia, Anemia falciforme...) si trovano in alcune popolazioni in situazione di equilibrio bilanciato, dovuto alla minore suscettibilità dei portatori sani alla malaria.

Esempi di malattie genetiche sono:

Anemia falciforme
Acondroplasia
Amiotrofia spinale
Camptodattilia
Corea Di Huntington
Cromosoma 3,monosomia 3P2
Cromosoma 4 ad anello
Cromosoma 6 ad anello
Cromosoma 9 ad anello
Cromosoma 14 ad anello
Cromosoma 15 ad anello
Cromosoma 18 ad anello
Cromosoma 21 ad anello
Cromosoma 22 ad anello
Deformazione di Sprengel
Distrofia toracica asfissiante ATD
Febbre mediterranea familiare
Fibrosi cistica
Ipercolesterolemia Familiare
Ipocondroplasia
Neurofibromatosi
Porfiria
Sindrome dell'X fragile o Sindrome di Martin Bell
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bloom
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cri du chat
Sindrome di Down
Sindrome di Engelmann
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Sindrome di Marfan
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Turner
Sindrome di XYY
Sindrome ECC
Sindrome fetoalcolica FAS
Talassemia
Triploidia
Trisomia 4p
Trisomia del cromosoma 5p
Trisomia 13
Trisomia 14 a mosaico
Trisomia 18
Trisomia 22 a mosaico
Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina
Estratto da "http://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_genetica"
Categoria: Malattie genetiche | [altre]
Categorie nascoste: Stub medicina | Voci con citazioni mancanti | Voci di qualità su he.wiki