Sanihelp.it - Uno studio multicentrico che ha coinvolto l’Istituto San Gallicano di Roma fornisce nuove basi per la definizione del substrato genetico dei soggetti con aumentata probabilità di ammalarsi di vitiligine.
La ricerca conferma che la suscettibilità alla vitiligine generalizzata, una malattia dermatologica caratterizzata dalla perdita della pigmentazione al volto, sulle mani e in altre aree cutanee, èassociata ad alterazioni genetiche. I risultati dello studio multicentrico che ha coinvolto centri di eccellenza statunitensi ed europeisono stati pubblicati a giugno su Nature Genetics.
I ricercatori hanno reclutato un ampio numero di pazienti e di soggetti di controllo di origine europea e li hanno sottoposti allo screening del genoma per rivalutare il coinvolgimento specifico di alcuni geni, identificati in un precedente studio, nel determinare un’aumentata suscettibilità alla vitiliginenei pazienti selezionati.
Gli scienziati hanno trovato nei soggetti affetti da vitiligine delle variazioni in 10 geni coinvolti nella risposta immune, e in particolare in quelli, come FOX-1, che regolano l’espressione genica e la funzione delle cellule T e di proteine chiave in questo meccanismo di difesa.
La risposta immune, infatti, è un fattore protettivo in condizioni normali, ma nella vitiligine può provocare un eccessivo aumento di aggressività delle cellule del sistema immunitario. Queste alterazioni, insieme ad altri fattori, contribuiscono a provocare nei soggetti affetti da vitiligine la morte dei melanociti, le cellule preposte alla sintesi della melanina. I geni alterati nei pazienti sono coinvolti anche in altre malattie autoimmuni, in particolare quelle epidemiologicamente associate alla vitiligine.
L’indicazione sul possibile ruolo nella patogenesi della malattia e nella possibile identificazione di sottogruppi di pazienti potrebbe fornire gli spunti per sviluppi delle attuali terapie.http://www.sanihelp.it/news/11132/vitiligine-studio-conferma-origine-genetica/1.html
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