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giovedì 29 dicembre 2011

Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo gene | MedicinaLive

Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo gene | MedicinaLive: "E’ stato individuato un gene responsabile della sindrome di Kabuki, una malattia rara identificata per la prima volta 30 anni fa, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio, alterazioni scheletriche e anche cardiopatie congenite. La scoperta è opera di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, del Centro di Genetica Umana di Charleroi in Belgio e dell’Università Cattolica di Lovanio, sempre in Belgio."......

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