Tirosinemia: "Tirosinemia
Cos'è - Diagnosi - Trattamento
Cos'è
La tirosinemia ereditaria è un difetto metabolico genetico, associato a malattia epatica severa nell'infanzia.
Perché la malattia si sviluppi, entrambi i genitori devono essere portatori del gene che ne è la causa. In queste famiglie c'è una possibilità su quattro che le donne in gravidanza partoriscano un bambino malato.
Nella cosiddetta forma acuta si presentano delle alterazioni durante il primo mese di vita: i bambini mostrano crescita ridotta, splenomegalia, epatomegalia, addome teso, gonfiore alle gambe ed una tendenza all'emorragia, in particolar modo dal naso. L'ittero può essere accentuato. Nonostante una potente terapia, spesso tra i 3 ed i 9 mesi di età sopravviene la morte a causa dell'insufficienza epatica. I bambini che soffrono di questa malattia sono candidati al trapianto di fegato."
venerdì 1 aprile 2011
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