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giovedì 26 febbraio 2015
NEUROPATIA UDITIVA
La neuropatia uditiva (NU) è una entità clinica caratterizzata da assenza o importanti
alterazioni degli ABR (compresa la I onda) e presenza di otoemissioni acustiche,
espressione di una corretta funzionalità delle cellule ciliate esterne. E’ quindi un disordine
dovuto ad una lesione del sistema uditivo periferico, con integrità del sistema delle cellule
ciliate esterne.
Non c’è accordo su quale sia l’esatta sede di lesione, che potrebbe essere a livello o delle
cellule ciliate interne, o delle sinapsi tra le cellule ciliate interne e i dendriti delle cellule
gangliari, o delle fibre dell’VIII n. cranico; per questo motivo, è logico ritenere che la NU
non sia in realtà un unico quadro patologico, ma un insieme eterogeneo di disordini, in cui
riveste un ruolo importante anche una desincronizzazione della risposta del sistema
uditivo periferico.
Prevalenza: (dati non uniformi)
• 0,5-9% in casistiche di pazienti con INS
• 0,3-4% bambini ipoacusici
• 3-11% Centri di terapia intensiva neonatale
I precisi fattori eziologici responsabili della NU sono diversi e molti sconosciuti: la NU è
stata messa in relazione ad alcune condizioni quali:
• iperbilirubinemia
• prematurità
• terapia intensiva → farmaci ototossici, anossia
• neuropatie ereditarie → forme degenerative
• nervo cocleare ipoplasico
Alcuni casi sono ad eziologia genetica ed è stato recentemente identificata la mutazione di
un gene, il gene otoferlina (OTOF, 2p22-23), responsabile di alcuni casi familiari (DFNB
9). Inoltre la NU è stata descritta in pazienti, sia adulti che in età pediatrica, con malattie
mitocondriali.
La NU è caratterizzata da un punto di vista audiologico da ipoacusia bilaterale di entità
variabile (da lieve a profonda), che si accompag
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