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giovedì 26 febbraio 2015

NEUROPATIA UDITIVA

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La neuropatia uditiva (NU) è una entità clinica caratterizzata da assenza o importanti alterazioni degli ABR (compresa la I onda) e presenza di otoemissioni acustiche, espressione di una corretta funzionalità delle cellule ciliate esterne. E’ quindi un disordine dovuto ad una lesione del sistema uditivo periferico, con integrità del sistema delle cellule ciliate esterne. Non c’è accordo su quale sia l’esatta sede di lesione, che potrebbe essere a livello o delle cellule ciliate interne, o delle sinapsi tra le cellule ciliate interne e i dendriti delle cellule gangliari, o delle fibre dell’VIII n. cranico; per questo motivo, è logico ritenere che la NU non sia in realtà un unico quadro patologico, ma un insieme eterogeneo di disordini, in cui riveste un ruolo importante anche una desincronizzazione della risposta del sistema uditivo periferico. Prevalenza: (dati non uniformi) • 0,5-9% in casistiche di pazienti con INS • 0,3-4% bambini ipoacusici • 3-11% Centri di terapia intensiva neonatale I precisi fattori eziologici responsabili della NU sono diversi e molti sconosciuti: la NU è stata messa in relazione ad alcune condizioni quali: • iperbilirubinemia • prematurità • terapia intensiva → farmaci ototossici, anossia • neuropatie ereditarie → forme degenerative • nervo cocleare ipoplasico Alcuni casi sono ad eziologia genetica ed è stato recentemente identificata la mutazione di un gene, il gene otoferlina (OTOF, 2p22-23), responsabile di alcuni casi familiari (DFNB 9). Inoltre la NU è stata descritta in pazienti, sia adulti che in età pediatrica, con malattie mitocondriali. La NU è caratterizzata da un punto di vista audiologico da ipoacusia bilaterale di entità variabile (da lieve a profonda), che si accompag
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