il favismo:cos'è?,sintomi,evoluzioni ,cure

http://it.wikipedia.org/wiki/Carenza_di_glucosio-6-fosfato_deidrogenasiSegni e sintomi

Bambino di 4 anni G6PD-carente che mostra ittero.

La gran parte degli individui affetti da G6PD-carenza sono asintomatici. I pazienti sintomatici sono quasi esclusivamente maschi, per via dell'ereditarietà X-linked di questa malattia; le portatrici di sesso femminile potrebbero comunque manifestare clinicamente la malattia, a causa di un'eventuale inattivazione del cromosoma X sfavorevole, in cui l'inattivazione casuale in alcuni progenitori midollari del cromosoma X che contiene la variante "sana" del gene della G6PD crea una popolazione di globuli rossi carenti dell'enzima che convivono con globuli rossi normali.

L'emolisi nei G6PD carenti può manifestarsi in diversi modi:

• Ittero neonatale prolungato, che può esitare anche in kernittero (che costituisce la complicanza più grave della malattia)
• Crisi emolitiche in risposta a:
  • Malattie (specialmente infettive, quali epatite virale, polmonite e febbre tifoide^[15])
  • Alcune sostanze chimiche
  • Taluni farmaci (vedi più sotto)
  • Alcuni cibi, in particolare le fave
  • Chetoacidosi diabetica

Crisi emolitiche particolarmente gravi possono causare insufficienza renale acuta (IRA

[modifica]Esami di laboratorio

La diagnosi di G6PD-carenza è in genere sospettata quando un paziente di una certa etnia (si veda il paragrafo Epidemiologia e cenni storici) manifesta ittero e sintomi di emolisi in seguito all'esposizione ad uno dei fattori scatenanti, soprattutto se all'anamnesi risulta un caso di positività in un familiare.

In fase di emolisi acuta si riscontra, all'esame di laboratorio, anemia, emoglobinemia ed emoglobinuria. Tra gli esami richiesti, per confermare il sospetto di G6PD-carenza:

• emocromo e conta dei reticolociti (la reticolocitosi è segno di aumentata eritropoiesi in risposta all'anemia); in G6PD-carenza attiva, all'esame microscopico di uno striscio di sangue possono essere rintracciati corpi di Heinz negli eritrociti;
• enzimi epatici (AST, ALT, ALP e γ-GT), per escludere altre cause di ittero;
• lattato deidrogenasi, elevata in caso di emolisi e marcatore della gravità stessa dell'emolisi;
• aptoglobina, diminuita in caso di emolisi;
• test di Coombs, per escludere l'origine immuno-mediata dell'emolisi (dovrebbe dunque essere negativo);

Quando vi sono sufficienti sospetti di trovarsi di fronte ad una G6PD-carenza, un test diretto per avere un'ulteriore conferma è costituito dal test di Beutler (detto anche "test della macchia fluorescente"). Si tratta di un test rapido ed economico che identifica visualmente, tramite esposizione a raggi UV, le molecole di NADPH prodotte dall'enzima, che appaiono come delle chiazze: se il test non ne mette in evidenza, il risultato sarà negativo, ma può essere falsamente negativo in pazienti con emolisi attiva. Per scongiurare il rischio di falsi negativi il test andrebbe fatto almeno 2–3 settimane dopo un episodio emolitico. Altre possibilità sono costituite da tecniche di biologia molecolare, come dot blot, Southern blot e altre tecniche che sfruttano l'ibridazione del DNA, oppure mediante il sequenziamento del gene della G6PD

[modifica]Terapia e prevenzione

Il consumo di fave espone i G6PD-carenti al rischio di crisi emolitiche per via della presenza, all'interno dei semi, di sostanze ossidanti come vicina e convicina.

La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche della G6PD-carenza è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell'evitare le sostanze che possono innescare una crisi emolitica. In risposta alle malattie infettive il rimedio più opportuno è costituito dalla vaccinazione contro alcuni comuni patogeni (ad esempio, virus dell'epatite A e B).^[18] Negli individui fabici è inoltre opportuno astenersi dal consumo di fave e piselli, che contengono diversi agenti ossidanti, tra cui la vicina e la convicina.

Numerosi farmaci costituiscono un potenziale pericolo per gli individui affetti da G6PD-carenza. Alcuni farmaci antimalarici possono scatenare emolisi acuta, tra cuiprimachina, pamachina e clorochina; vi sono anche evidenze che altri antimalarici possono esacerbare la carenza della glucosio-6-fosfato deidrogenasi, ma solo a dosaggi elevati. Sulfamidici (come sulfanilamide, sulfametossazolo e mafenide),tiazosolfone, blu di metilene e naftalene dovrebbero allo stesso modo essere evitati dai G6PD carenti, come alcuni farmaci antiinfiammatori non-steroidei (aspirina,fenazopiridina e acetanilide) ed alcuni antibiotici non sulfamidici (acido nalidixico,nitrofurantoina, isoniazide e furazolidone).^[1][14][19] Si è visto che anche estratti di henné possono causare crisi emolitiche dei bambini G6PD-carenti Tra 

In caso di emolisi acuta può rendersi necessario ricorrere a trasfusioni di sangue e dialisi nel caso in cui il paziente sia affetto anche da insufficienza renale. La trasfusione si rivela un'importante misura sintomatica, dal momento che gli eritrociti trasfusi non sono normalmente G6PD carenti e sopravvivono nel circolo del ricevente per un periodo di tempo normale (circa 120 gg).

Alcuni pazienti potrebbero trarre beneficio dalla rimozione chirurgica della milza,^[21] essendo quest'ultima un importante sito di distruzione degli eritrociti. Somministrazioni di acido folico potrebbero essere opportune per eventuali disordini riguardanti un turnover eritrocitario particolarmente elevato. La somministrazione di vitamina E e selenio, nonostante le loro proprietà antiossidanti, non incide sulla gravità delle manifestazioni cliniche della G6PD-carenza.  Tra