La Neurofibromatosi 1 potrebbe essere confusa con la sindrome di Legius | Malattie rare: "A volte fin dalla nascita si presentano delle macchie scure sulla pelle che con il tempo tengono ad aumentare, a volte invece a questo sintomo si accompagna anche la comparsa di bozzette dure sulla pelle, in qualsiasi parte del corpo. Nei peggiori casi questi fibromi colpiscono anche gli organi interni e non raramente devono essere rimossi perché causano problemi, e per farlo servono dei chirurghi plastici molto esperti.
E’ la neurofibromatosi tipo 1 (NF1), una malattia genetica rara, facilmente trasmissibile a livello ereditario e che può appunto presentarsi con diversi gradi di gravità differenti anche nella stessa famiglia. In alcuni casi la malattia può presentarsi solo con le macchie caffelatte (CAL) sulla pelle, ed è proprio in questi casi qui che oggi potrebbe sorgere un dubbio relativamente alla diagnosi. Recentemente, infatti, è stata individuata una nuova sindrome che con alcune forme di NF1 ha grandi somiglianze ma che è legata ad una mutazione genetica differente: si chiama Sindrome di Legius."
http://blog.ok-salute.it/malattie-rare/2011/10/28/diagnosi-neurofibromatosi-1-potrebbe-essere-confusa-con-la-sindrome-di-legius/
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